اهداف: ژنوم میتوکندری سلول‌های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی در ناحیه HVSI ، ده برابر سریع‌تر از DNA کروموزومی رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلیمورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش‌یافته و واریانس هاپلوتیپ‌ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد. روش‌ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیستانی، بلوچ، عرب و ترکمن جمع‌آوری شد. پس از تخلیص DNA میتوکندری و تکثیر ناحیه HVSI ، تعیین توالی آن توسط دستگاه توالی‌گر ABI 310 انجام شد. توالی‌ها با برنامه Clustalx با توالی مرجع کمبریج مقایسه و نوکلئوتیدهای جهش‌یافته و پلی‌مورفیزم‌ها مشخص شد. سپس از طریق درخت فیلوژنتیک ژنوم میتوکندری، هاپلوگروپ‌ها مشخص شد . یافته‌ها: بیشترین جهش با هموپلازی بالا در فارس‌ها (40%) و کمترین مقادیر در سیستانی‌ها (13%) مشاهده شد. کمترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به قوم فارس با 0.862 و بیشترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به سیستانی‌ها با 0.87 بود. در اکثریت اقوام ایرانی هاپلوگروپ HV فراوان‌ترین هاپلوگروپ بود. نتیجه‌گیری: فراوانی هاپلوتیپ‌های بی‌نظیر DNA میتوکندری بین اقوام، بیشتر از فراوانی آن درون افراد یک قوم است. پایین‌بودن تنوع در یکی از اقوام، بیانگر رعایت ازدواج درون‌قومی و عدم ورود میتوکندری‌های غیربومی در آن است. بالابودن واریانس در قومی دیگر نشان‌دهنده اهمیت DNA میتوکندری در شناسایی هویت افراد این قوم در پرونده‌های جنایی است. بالابودن تعداد جهش در یکی از اقوام نشانگر قدیمی‌تر بودن این قوم است.
)